Autismul este o tulburare pervazivă a neurodezvoltării, manifestată timpuriu, caracterizată prin anomalii cantitative şi/sau calitative ale interacţiunii sociale, dezvoltare defectuoasă a abilităţilor de comunicare şi comportamente restrictive, repetitive şi stereotipe (C. Pataky, Medscape 2013).
Tulburarea de Spectru Autist a devenit in ultimii 10 ani un subiect de larg interes, atât pentru clinicienii ÅŸi cercetătorii în domeniu cât ÅŸi pentru publicul larg datorită creÅŸterii extraordinare a prevalentei si incidentei.
Unii autori vorbesc chiar despre o „epidemie de autism” care poate fi explicată de creÅŸterea „awareness-ului” pentru această tulburare atât în rândul părinÅ£ilor care se adresează precoce medicului dar ÅŸi datorită modificării criteriilor de diagnostic cu definirea Autismului ca o tulburare de spectru care include mai multe nivele de funcÅ£ionare.
Rata pe sexe este de 2,6 la 1 pentru băieÅ£i faţă de fete. Alte studii raportează 4/1. IncidenÅ£a autismului este mai mare la băieÅ£i decât la fete, însă fetele sunt mult mai sever afectate ÅŸi au un scor de inteligenţă mai mic.
Autismul este prezent inca de la nastere si se pastreaza pe durata intregii vietii. Poate avea doua tipuri de debut: autismul poate fi observat inca din primul an de viata; sau autismul se instaleaza in jurul varstei de 2-3 ani, iar copilul, care pana la aceasta varsta a avut o evolutie normala, pierde achizitiile (cognitive, de socializare, comunicare) si incep sa manifeste si comportamente repetitive si autostimulari.
Știm acum că autismul nu are doar o singură formă de manifestare, ci mai multe, cauzate de combinaÈ›ii diferite între factorii genetici È™i cei externi, de mediu. Cauzele specifice ramân încă necunoscute.
Autismul nu este favorizat de mediul social in care se naste si creste copilul sau de educatia oferita de parinti si in niciun caz nu este vina copilului ca sufera de aceasta afectiune.
Conform studiilor recente, autismul are o bază biologică dar nu s-au identificat încă mecanismele patogenice. Se presupune că autismul este rezultat al diferitelor cauze ÅŸi cai biologice întrucât 10% din persoanele diagnosticate cu autism au ÅŸi o stare medicală fragilă despre care se crede iar la ceilalÅ£i 90% indivizi unde s-a descoperit că factorul genetic are o mare importanță, lucru dovedit din studiul familiilor ÅŸi a gemenilor.
În familiile unde există un copil cu autism , riscul diagnosticării ÅŸi celui de-al doilea copil este de 100 de ori mai mare decât rata apariÅ£iei autismului la restul populaÅ£iei.
Din studiul gemenilor a reieÅŸit că membrii unei perechi identice ( gemeni monozigoÅ£i cu 100% acelaÅŸi material genetic) au 60% mai multe ÅŸanse să fie ambii diagnosticaÅ£i cu autism decât gemenii dizigoti care au doar 50% acelaÅŸi material genetic.
Astfel s-a concluziat că autismul are cauze genetice, fiind rezultatul interacÅ£iunii a mai multor gene, dar încă nu s-a identificat nicio genă care să joace un rol în cauzarea autismului.
Alte studii ale bazei biologice a autismului au aratat ca exista anormalitati în unele substante chimice gasite în creier. Cea mai importanta descoperire în autism din ultimii 25 de ani a fost serotonina descoperita la o treime din indivizii autisti. Aceasta anormalitate în nivelul serotoninei din sânge este considerat a fi o indicatie catre functionarea sistemului de serotonina din creier si sugereaza o anormalitate în metabolismul central de serotonina.
Faptul ca unii indivizi autisti arata îmbunatatiri în comportament în urma administrarii unor medicamente care inhiba serotonina demonstreaza posibilitatea ca serotonina sa aiba un rol important în patogeneza autismului. Alte studii mai recente s-au îndreptat spre defecte imunologice care ar putea fi prezente la indivizii autisti. Daca aceste defecte sunt descoperite, împreuna cu anomaliile substantelor chimice din creier ( de ex serotonina) pot avea un rol important în dezvoltarea anormala a creierului autist.
Majoritatea copiilor care au autism, in aparenta sunt normali, din punct de vedere fizic nu difera foarte mult de cei normali, insa, in ceea ce priveste comportamentul lor si modul de a reactiona in anumite circumstante, copiii cu autism sunt foarte diferiti. Acestia prefera singuratatea, se joaca singuri, rostesc doar anumite cuvinte, bat din palme mai des decat de obicei, sau produc anumite zgomote sacadate, isi aranjeaza lucrurile personale intr-un anumit mod si nu le place sa fie mutate, trec de la o stare la alta foarte repede, fara a fi provocati: cand sunt calmi, cand sunt agitati. Ei isi creaza o anumita rutina care le ofera siguranta.
​
Sursa: Info autism, Anul I, Numarul 2 Martie 2004
Ghidul indrumator pentru integrarea scolara a copilului autist Editat Asociatia “Casa Faenza” centru comunitar pentru copii autisti, Timisoara – Romania, August 2004